Calculadora de frequência alélica - Ferramenta Hardy-Weinberg

A calculadora de frequência alélica é uma ferramenta de genética de populações que calcula as quantidades fundamentais usadas para caracterizar a variação genética dentro de uma população: a frequência de cada alelo, a frequência de cada genótipo e se a população está em equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE). Esses cálculos são essenciais em cursos de genética e biologia evolutiva, genética clínica, biologia da conservação e em qualquer pesquisa com dados de DNA em nível populacional. A frequência alélica é a estatística resumida mais simples e importante da genética de populações. Para um sistema com dois alelos — o alelo dominante A e o recessivo a — as frequências alélicas são denotadas por p (frequência de A) e q (frequência de a), com a exigência de que p + q = 1. Quando se trabalha a partir de contagens de genótipos, p = (2 × AA + Aa) / (2 × N), em que N é o número total de indivíduos diploides. O denominador 2N é o número total de alelos na população, porque cada indivíduo diploide carrega duas cópias. A partir de contagens diretas de alelos, p = A / (A + a) e q = a / (A + a). As frequências genotípicas descrevem qual fração da população carrega cada uma das três classes de genótipos diploides: AA (homozigoto dominante), Aa (heterozigoto) e aa (homozigoto recessivo). As frequências genotípicas observadas são simplesmente as contagens divididas por N. As frequências genotípicas esperadas sob o equilíbrio de Hardy-Weinberg são p², 2pq e q², respectivamente, previstas pelo princípio de Hardy-Weinberg. O princípio de Hardy-Weinberg afirma que, em uma população grande, com acasalamento aleatório e sem mutação, migração, seleção natural ou deriva genética, as frequências alélicas e genotípicas permanecem constantes de geração em geração. As contagens genotípicas esperadas sob HWE são p² × N para AA, 2pq × N para Aa e q² × N para aa. Quando as contagens observadas diferem significativamente dessas expectativas, diz-se que a população está fora de HWE, o que pode indicar endogamia, estratificação populacional, seleção natural atuando no locus ou um erro de genotipagem em dados de laboratório. O teste qui-quadrado fornece uma estrutura estatística formal para decidir se os desvios de HWE são maiores do que seria esperado por acaso. A estatística do teste é a soma de (observado − esperado)² / esperado nas três classes genotípicas. Com 1 grau de liberdade (2 alelos, 3 genótipos, 1 restrição), o valor crítico em p = 0,05 é 3,841. Um valor de qui-quadrado abaixo de 3,841 é compatível com HWE; um valor acima indica um desvio estatisticamente significativo. As aplicações práticas são amplas. Em genética clínica, testar um SNP para HWE é uma etapa padrão de controle de qualidade — um desvio sistemático de HWE em dados de genotipagem de controles aponta efeitos de lote ou erros de genotipagem. Em biologia da conservação, desvios de HWE em populações pequenas ou fragmentadas podem indicar depressão por endogamia ou gargalos genéticos. Em genética forense, os pressupostos de HWE sustentam a regra do produto usada para calcular a probabilidade de correspondência aleatória de um perfil de DNA. Entender p e q para alelos associados a doenças também permite que epidemiologistas estimem frequências de portadores usando a fórmula 2pq.