アレル頻度計算機 - ハーディー・ワインベルグ

アレル頻度計算機は、集団内の遺伝的変異を特徴づける基本量、すなわち各アレルの頻度、各遺伝子型の頻度、そしてその集団がハーディー・ワインベルグ平衡（HWE）にあるかどうかを計算する集団遺伝学ツールです。これらの計算は、遺伝学や進化生物学の授業、臨床遺伝学、保全生物学、集団レベルの DNA データを扱うあらゆる研究で不可欠です。 アレル頻度は、集団遺伝学で最も単純かつ重要な要約統計量です。優性アレル A と劣性アレル a からなる二アレル系では、アレル頻度は p（A の頻度）と q（a の頻度）で表され、p + q = 1 を満たす必要があります。遺伝子型カウントから計算する場合、p = (2 × AA + Aa) / (2 × N) で、N は二倍体個体の総数です。各二倍体個体は 2 コピーを持つため、分母 2N は集団内の総アレル数を表します。直接のアレルカウントからは、p = A / (A + a)、q = a / (A + a) となります。 遺伝子型頻度は、集団のうち 3 つの二倍体遺伝子型クラス、AA（優性ホモ接合）、Aa（ヘテロ接合）、aa（劣性ホモ接合）を持つ割合を表します。観測遺伝子型頻度は、単に各カウントを N で割ったものです。ハーディー・ワインベルグ平衡下の期待遺伝子型頻度は、ハーディー・ワインベルグの原理により、それぞれ p²、2pq、q² と予測されます。 ハーディー・ワインベルグの原理は、大きくランダム交配する集団で、突然変異、移住、自然選択、遺伝的浮動がない場合、アレル頻度と遺伝子型頻度は世代を超えて一定に保たれると述べています。HWE 下の期待遺伝子型数は、AA が p² × N、Aa が 2pq × N、aa が q² × N です。観測遺伝子型数がこれらの期待値と有意に異なる場合、その集団は HWE から外れているとされ、近親交配、集団構造化、その座位に働く自然選択、または実験室データのジェノタイピングエラーを示している可能性があります。 カイ二乗検定は、HWE からの逸脱が偶然に期待される範囲を超えているかどうかを判断するための正式な統計的枠組みを提供します。検定統計量は、3 つの遺伝子型クラスについて (観測値 − 期待値)² / 期待値 を合計したものです。自由度 1（2 アレル、3 遺伝子型、1 制約）では、p = 0.05 の臨界値は 3.841 です。カイ二乗値が 3.841 未満なら HWE と矛盾せず、それを超える値は統計的に有意な逸脱を示します。 実用的な応用は多岐にわたります。臨床遺伝学では、SNP が HWE に従うかどうかを調べることは標準的な品質管理手順です。対照群のジェノタイピングデータで体系的な HWE 逸脱がある場合、バッチ効果やジェノタイピングエラーが疑われます。保全生物学では、小規模または分断化された集団で HWE から逸脱すると、近交弱勢や遺伝的ボトルネックを示すことがあります。法医学遺伝学では、DNA プロファイルのランダム一致確率を計算する積の法則の前提に HWE が使われます。疾患関連アレルの p と q を理解することで、疫学者は 2pq 式を用いて保因者頻度を推定できます。