等位基因頻率計算器 - Hardy-Weinberg 工具
根據基因型計數或直接輸入等位基因，計算任何族群的等位基因頻率、基因型頻率與 Hardy-Weinberg 平衡。
輸入基因型計數（AA、Aa、aa）或直接的等位基因計數，即可計算 p、q、預期基因型頻率與卡方 HWE 檢定。
等位基因頻率計算器 - Hardy-Weinberg 工具
根據基因型計數或直接輸入等位基因，計算任何族群的等位基因頻率、基因型頻率與 Hardy-Weinberg 平衡。
關於等位基因頻率計算器
等位基因頻率計算器是一個族群遺傳學工具，用來計算描述族群內遺傳變異的基本量：各等位基因的頻率、各基因型的頻率，以及族群是否處於 Hardy-Weinberg 平衡（HWE）。這些計算對遺傳學與演化生物學課程、臨床遺傳學、保育生物學，以及任何涉及族群層級 DNA 資料的研究都非常重要。
等位基因頻率是族群遺傳學中最簡單、也最重要的摘要統計量。對於雙等位基因系統——顯性等位基因 A 與隱性等位基因 a——等位基因頻率記作 p（A 的頻率）與 q（a 的頻率），且必須滿足 p + q = 1。若從基因型計數出發，p = (2 × AA + Aa) / (2 × N)，其中 N 是二倍體個體總數。分母 2N 代表群體中的等位基因總數，因為每個二倍體個體都帶有兩個拷貝。若直接使用等位基因計數，則 p = A / (A + a)，q = a / (A + a)。
基因型頻率描述族群中三種二倍體基因型各占多少比例：AA（純合顯性）、Aa（雜合）與 aa（純合隱性）。觀察到的基因型頻率就是各計數除以 N。Hardy-Weinberg 平衡下的預期基因型頻率分別為 p²、2pq 與 q²，這是 Hardy-Weinberg 原理的預測。
Hardy-Weinberg 原理指出，在一個足夠大、隨機交配、沒有突變、遷移、自然選擇或遺傳漂變的族群中，等位基因頻率與基因型頻率會世代保持不變。HWE 下的預期基因型數分別為 AA 的 p² × N、Aa 的 2pq × N 與 aa 的 q² × N。當觀察到的基因型計數與這些期望值差異顯著時，表示族群偏離了 HWE，這可能暗示近親繁殖、族群分層、作用於該位點的自然選擇，或實驗資料中的分型錯誤。
卡方檢定提供一個正式的統計架構，用來判斷偏離 HWE 的程度是否大於隨機波動。檢定統計量等於三個基因型類別中 (觀察值 − 期望值)² / 期望值 的總和。由於自由度為 1（2 個等位基因、3 種基因型、1 個限制），在 p = 0.05 時的臨界值為 3.841。卡方值低於 3.841 與 HWE 相符；高於此值則表示有統計顯著的偏離。
實際應用非常廣泛。在臨床遺傳學中，對 SNP 進行 HWE 檢定是標準品管步驟之一——對照組分型資料若系統性偏離 HWE，往往表示批次效應或分型錯誤。在保育生物學中，小型或破碎化族群偏離 HWE 可能代表近親衰退或遺傳瓶頸。在法醫遺傳學中，HWE 假設是計算 DNA 圖譜隨機匹配機率的乘積法則基礎。理解與疾病相關等位基因的 p 與 q，也能讓流行病學家使用 2pq 公式估計帶因者頻率。
等位基因頻率範例
呈現基因型計數、等位基因頻率與 Hardy-Weinberg 預期的真實族群情境。
| 族群 | p / q | HWE 評估 |
|---|---|---|
| 50 AA, 30 Aa, 20 aa (N=100) | p = 0.6500, q = 0.3500 | 預期：AA 42.25，Aa 45.50，aa 12.25。卡方 ≈ 7.14 — 偏離 HWE。 |
| 10 AA, 80 Aa, 10 aa (N=100) | p = 0.5000, q = 0.5000 | 以雜合子為主。預期：AA 25，Aa 50，aa 25。卡方 ≈ 36 — 明顯偏離 HWE（雜合子過多）。 |
| 120 A 等位基因, 80 a 等位基因 | p = 0.6000, q = 0.4000 | 直接等位基因輸入模式。N 估計為 100。預期：AA 36，Aa 48，aa 16。 |
| 3 AA, 2 Aa, 5 aa (N=10) | p = 0.4000, q = 0.6000 | 小族群。預期：AA 1.6，Aa 4.8，aa 3.6。樣本數太小會使 HWE 檢定不可靠。 |
如何使用等位基因頻率計算器
- 選擇輸入方式：如果你有 AA、Aa 和 aa 的計數，請選「基因型計數」；如果你有每種等位基因的直接計數，請選「等位基因計數」。
- 對於基因型計數：輸入純合顯性（AA）、雜合（Aa）與純合隱性（aa）個體數。
- 對於等位基因計數：輸入 A 等位基因與 a 等位基因的數量。你也可以輸入總個體數，以取得按比例縮放的 HWE 預期計數。
- 點擊「計算」。工具會顯示 p、q、總 N、HWE 下的預期基因型數，以及（基因型輸入時）用來判斷 HWE 偏離的卡方檢定。
- 點擊「重設」可清空所有欄位並開始新的計算。
等位基因頻率計算器常見問題
在遺傳學中，p 和 q 代表什麼？
在雙等位基因系統中，p 代表顯性等位基因（A）的頻率，q 代表隱性等位基因（a）的頻率。它們始終相加等於 1（p + q = 1），因為該位點上的每個等位基因都只能是 A 或 a。等位基因頻率的範圍從 0（該等位基因不存在）到 1（該等位基因在族群中固定）。
什麼是 Hardy-Weinberg 平衡？
Hardy-Weinberg 平衡（HWE）描述的是這樣一種理論狀態：族群中的等位基因與基因型頻率在世代之間保持不變。它需要五個條件：族群足夠大、隨機交配、無突變、無遷移、無自然選擇。在 HWE 下，預期基因型頻率為 p²（AA）、2pq（Aa）與 q²（aa）。
為什麼我的族群可能偏離 HWE？
HWE 偏離的常見原因包括近親繁殖（降低雜合度）、族群分層（遺傳上不同亞族群的混合）、位點上的強烈自然選擇、近期遷移，或實驗資料中的分型錯誤。純合子過多通常表示近親繁殖；雜合子過多則可能表示族群分層或雜合子優勢。
如何解讀 HWE 的卡方檢定？
卡方統計量衡量觀察到的基因型數與預期基因型數之間的差異。自由度為 1 時，若數值低於 3.841，則在 5% 水準上不具統計顯著性（與 HWE 相符）。若高於 3.841，則表示顯著偏離 HWE。注意，當樣本數非常小（N < 20）時，卡方近似不可靠，建議使用精確檢定。
我可以用這個計算器處理 X 連鎖位點嗎？
這裡顯示的標準 Hardy-Weinberg 公式適用於常染色體位點。對於 X 連鎖位點，男性為半合子（只帶有一個等位基因），因此男性隱性表型的頻率等於 q，而不是 q²。X 連鎖位點需要另外的 HWE 分析，不過從女性基因型計數計算等位基因頻率（p 與 q）時，公式是相同的。
常見疾病變異的典型等位基因頻率是多少？
在全基因體關聯研究（GWAS）中發現的常見疾病相關 SNP，其次要等位基因頻率（MAF）通常介於 0.05 到 0.50 之間。罕見的孟德爾疾病變異頻率可能遠低於 0.01（1%）。隱性疾病的帶因者頻率等於 2pq，因此當隱性等位基因 q = 0.01 時，帶因者頻率約為 2 × 0.99 × 0.01 ≈ 2%。